علت تالاسمی در کودکان چیست؟ تالاسمی نمایانگر شایعترین اختلالات مونوژنتیک در کل جهان است. تالاسمی نوعی اختلال خونی است که بدن نتواند به اندازه کافی گلبول قرمز تولید کند یا میزان تخریب گلبول های قرمز بیشتر از میزان تولید آنها باشد. در شدیدترین موارد، این وضعیت ممکن است باعث آسیب به عضو و حتی مرگ شود. تالاسمی معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده میشود، زیرا علائم در ابتدا ظاهر میشوند. با این حال، در موارد خفیفتر، ممکن است فرد فقط در حین انجام آزمایش خون معمول یا انجام آزمایش به دلیل دیگری، این موضوع را بفهمد.
شنیدن این که کودک شما به تالاسمی مبتلا شده است، احساسات زیادی از جمله خستگی، انکار، عصبانیت و گیجی را به همراه دارد. ممکن است از خود بپرسید که تالاسمی چگونه میتواند درمان شود؟ بهترین روش درمانی چیست؟ درک شرایط، شناخت علائم و آگاهی از بهترین روشهای درمانی میتواند به شما حس کنترل وضعیت را بدهد.
برای کسب اطلاعات بیشتر دربارهی درمانهای تالاسمی در کودکان و یا برای دریافت مشاوره در مطب دکتر نسرین السادات دوامی بهترین متخصص اطفال در اصفهان با شماره تلفن ۰۳۱۳۳۳۵۰۱۸۹ تماس حاصل فرمایید.
انواع تالاسمی در کودکان
به طور عمده دو نوع تالاسمی وجود دارد. یکی خفیف یا مینور و دیگری تالاسمی ماژور. با نگاهی به دو نوع این اختلال خونی ارثی، میفهمیم که عمدتا دو نوع اصلی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی وجود دارد. ما در مقاله زیر به طور مفصل بررسی خواهیم کرد.
تالاسمی یک بیماری خونی یا گروهی از اختلالات خونی است که به خانوادهها منتقل میشود و جایی که یک تولید هموگلوبین غیرطبیعی در فرد مبتلا وجود دارد. هموگلوبین مخلوطی از پروتئین حامل اکسیژن (Globulin) و آهن (Heme) در سلولهای قرمز خون است که از دو پروتئین به نامهای الفا و بتا ساخته شده است. بر این اساس، تالاسمی به دو نوع اصلی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی طبقه بندی میشود.
- درصورت بروز آلفا تالاسمی؛ ژن / ژنهایی که با پروتئین آلفا درگلبول قرمز خون (RBC) مرتبط هستند، از بین رفته یا جهش یافتهاند و در نتیجه منجر به تولید کمتر آلفا گلوبولین میشود.
- در صورت بروز بتا تالاسمی؛ ژن / ژنهایی که با پروتئین بتا درگلبول قرمز خون (RBC) مرتبط هستند، از بین رفته و یا تغییر یافته و منجر به کاهش تولید گلوبولین بتا در خون میشوند.
حال که به دو نوع شایع این اختلال خونی میرسیم، عمدتا دو شکل تالاسمی از جمله تالاسمی مینور (خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید) وجود دارد. نوع خفیف ممکن است هیچ یک از علائم اصلی یا برجسته را نشان ندهد و همچنین نیازی به هیچ درمانی نیست. با این حال فرم شدید علائم مختلف قابل توجهی را نشان میدهد و به درمانهای سخت مادام العمر از جمله انتقال منظم خون نیاز دارد.
علت تالاسمی در کودکان
با توجه به علل این اختلال خونی، در اینجا میتوان به شرح زیر اشاره کرد.
- تالاسمی مینور زمانی ایجاد میشود که کودک یک ژن معیوب را از والد ناقل دریافت کند.
- شکل ماژور تالاسمی زمانی ایجاد میشود که کودک ژنهای معیوب را از والدین دریافت کند، یعنی وقتی والدین هر دو از نوع خفیف تالاسمی رنج میبرند. شرایط بتا تالاسمی ماژور یا BTM به شدت خطرناک است و بیمار در معرض خطرهای زندگی است.
علائم تالاسمی در کودکان
در حال جست و جو کردن در تالاسمی کودکان مشاهده میشود که بیماران تالاسمی معمولاً از زردی، خستگی، سردی دست و پا، رنگ پریدگی پوست، کوتاه شدن نفس، اشتهای کم، تأخیر در رشد و تأخیر در بلوغ، افزایش حساسیت به عفونت و گاهی تغییر شکل اسکلت رنج میبرند. لیست پایین بهطور واضح توضیح داده است.
- شکل خفیف تالاسمی علائم مشخص شدهای را نشان نمیدهد.
- شکل ماژور آلفا تالاسمی، معمولاً با مردهزایی یا تولد زودهنگام یا مرگ نوزاد همراه میشود.
- با این وجود کودکانی که با فرم ماژور آلفا تالاسمی متولد میشوند از علائمی مانند خستگی، درد قفسه سینه، تنگی نفس، رنگ پریدگی پوست، تغییر شکل اسکلت و غیره رنج میبرند.
- بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی بدون علاج خطر بیشتری در زندگی دارند و تا پایان عمر با انتقال خون زندگی میکنند. BTI یا شرایط بتا تالاسمی اینترمدیا میتواند علائمی مانند کم خونی خفیف را نشان دهد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
تشخیص تالاسمی در کودکان
همیشه بهتر است در مواردی که شک دارید مطمئن شوید. نیاز به تشخیص تالاسمی با ورود علائم شروع میشود. علائم قابل توجه معمولا تا پایان سال دوم کودک شروع میشود. و با این تشخیص آزمایشات و بررسیها شروع میشود. آزمایشاتی مانند شمارش کامل خون، شمارش رتیکولوسیت، آزمایش ژنتیک، بررسی محتوای آهن و غیره به شما کمک میکند تا بدانید کودک از تالاسمی رنج میبرد یا خیر و سپس درمانها را شروع میکند.
امروزه آزمایشهای زیادی قبل از زایمان انجام شده است تا بتوانند تشخیص دهند که آیا جنین داخل رحم مادر علائم تالاسمی را نشان میدهد یا مبتلا به همان بیماری است. نمونه آمنیوسنتز و پرزهای جفتی دو آزمایش شناخته شده قبل از تولد برای تالاسمی هستند. آمنیوسنتز شامل آزمایش نمونه کمی مایعات آمنیوتیک در هفته شانزدهم بارداری است. برای آزمایش نمونه پرزهای جفتی، یک قطعه جفت برای تشخیص در هفته یازدهم بارداری گرفته میشود.
درمان تالاسمی در کودکان
بهترین شکل درمان بستگی به شدت بیماری دارد. برای کسانی که تالاسمی مینور دارند، ممکن است درمان لازم نباشد. با این حال، در انتهای دیگر طیف، پزشک شما ممکن است هر یک از موارد زیر را توصیه کند:
انتقال منظم خون
دفعات این انتقالها میتواند به دفعات هر چند هفته یکبار باشد. در این صورت، پزشکان سطح آهن را کنترل میکنند، زیرا بسیاری از انتقالها میتوانند باعث تجمع آهن شوند که برای اندامهای حیاتی مضر است.
شیمی درمانی
اگر انتقال خون منجر به تجمع آهن در بدن شود، میتوان با روشهای خاص که شامل استفاده از داروهایی است که به آهن اضافی متصل و از طریق ادرار از بدن دفع میشوند کودک را درمان کرد.
پیوند سلولهای بنیادی
پزشک کودک شما ممکن است پیوند سلولهای بنیادی از مغز استخوان را از یک اهدا کننده سازگار توصیه کند.در اکثر موارد خواهر و برادرها میتوانند اهدا کنندگان خوبی باشند، این روش برای جلوگیری از تزریق مکرر خون و خطرات آن میتواند مفید باشد.
آگاه بودن از تغذیه
غذاهای مقوی از نظر تغذیهای خصوصاً غذاهای دارای کلسیم، ویتامین D و ویتامینهای گروه B را برای کودک خود فراهم کنید. این به سلامت استخوانها و تأمین انرژی کمک میکند. به آنها شربت های حاوی آهن ندهید زیرا آهن اضافه در بدن رسوب میکند ندهید
