سندروم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در آن کودک با یک کپی اضافی کامل یا ناقصی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی منجر به بروز ویژگی‌های ظاهری خاص و تأخیرهایی در رشد کودک می‌شود.
اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است با مشکلاتی ظاهری، ذهنی و رفتاری مواجه شوند. اگرچه تشخیص زودهنگام و درمان می‌تواند تأثیر بسزایی بر کیفیت زندگی آن‌ها بگذارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علائم و نشانه‌ها، انواع، عوامل خطر، تشخیص و گزینه‌های درمانی برای سندروم داون در کودکان، توصیه می‌کنیم که مطالب زیر را مطالعه نمایید.
[sv slug=”alert”]برای کسب اطلاعات بیشتر درباره‌ی تشخیص و درمان سندرم داون در کودکان و یا برای رزرو نوبت در مطب دکتر نسرین السادات دوامی متخصص کودکان و نوزادان با شماره تلفن ۰۳۱۳۳۳۵۰۱۸۹ تماس حاصل فرمایید.[sv slug=”alert1″]
انواع سندروم داون
سندروم داون می‌تواند یکی از سه نوع موجود، بر اساس سه گونه‌ی ژنتیکی زیر باشد:
- تریزومی ۲۱: این نوع، شایع‌ترین نوع مشاهده شده در میان کودکان مبتلا به سندروم داون است. در این شرایط، به جای تعداد معمول ۲ کپی، ۳ کپی کامل از کروموزوم ۲۱ در همه‌ی سلول‌ها وجود دارد. تقسیم سلولی غیر نرمال در حین رشد تخمک مادر یا اسپرم پدر می‌تواند دلیل بروز این نوع سندروم باشد.
- سندروم داون موزاییک: این نوع نادری از سندروم داون است که در آن یک کپی از کروموزوم ۲۱ در برخی از سلول‌ها وجود دارد.
- سندروم داون جابجایی: در این نوع از سندروم داون، یک بخش اضافی یا کپی کامل کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگری می‌چسبد، به جای آنکه جدا از آن باشد.
علل ابتلای کودک به سندروم داون
انسان‌ها به طور عادی دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند که در هر جفت یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مادر می‌باشد. در بیشتر این کودکان، وجود یک ماده‌ی کروموزوم ۲۱ اضافی کامل یا ناقص به خاطر تقسیم سلولی غیر نرمال، منجر به ایجاد سندروم داون شده است.
ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند به طور تصادفی در طی تشکیل تخمک یا اسپرم یا لقاح رخ دهد. هیچ شواهدی حاکی از عوامل محیطی یا عوامل رفتاری در والدین که باعث بروز سندرم داون می‌شوند، وجود ندارد.
اگرچه بیشتر موارد ابتلا به سندرم داون ارثی نیستند، اما در برخی موارد نادر، سندرم داون از نوع جابه‌جایی می‌تواند از والدین به کودک منتقل شود.
عوامل خطر سندرم داون
عوامل زیر ممکن است خطر ابتلای کودکتان به سندرم داون را افزایش دهد:
- سن بالای مادر: خطر به دنیا آوردن کودکی با سندرم داون ممکن است با افزایش سن مادر بیشتر شود زیرا تخمک مسن‌تر، خطر بیشتری برای تقسیم غیرطبیعی کروموزوم دارد. معمولاً بعد از ۳۵ سالگی، این خطر افزایش می‌یابد. اگرچه، نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال نیز متولد می‌شوند.
- ناقل بودن کروموزوم انتقالی برای سندرم داون: اگرچه این مورد نادر است، اما اگر هر یک از والدین کروموزوم انتقالی ژنتیکی را به کودک منتقل کنند، کودک ممکن است دچار سندرم داون شود.
- داشتن خواهر و برادر مبتلا به سندرم داون: والدینی که فرزندی با سندرم داون دارند و والدینی که خود جابجایی کروموزومی دارند، بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با سندرم داون قرار دارند.
به والدین توصیه می‌شود در صورت بالا بودن خطر داشتن فرزند دومی با سندرم داون، حتماً تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند.
علائم سندرم داون در کودکان
علائم و نشانه‌های سندرم داون ممکن است در هر کودکی متفاوت باشد. درحالی‌که برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند سالم باشند، در برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی مانند نقایص قلبی وجود داشته باشد. همچنین، شدت مشکلات هوش و رشد در کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است متفاوت باشد.
از علائم و نشانه‌های شایع سندرم داون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- صورت صاف و پهن
- زبان بیرون زده
- انحراف چشم‌های رو به بالا
- ضعف در استحکام عضلانی (عضلات وا‌رفته)
- انعطاف‌پذیری زیاد مفاصل
- پاها و دست‌های کوچک و انگشتان کوتاه
- گوش کوچک یا به شکل غیرمعمول
- لکه‌های کوچک سفید بر روی مردمک چشم که «نقاط براش فیلد» گفته می‌شوند.
- قد کوتاه در مقایسه با همسالان خود
- اختلال شناختی خفیف تا متوسط
- تأخیر در رشد زبان و گفتار
- مشکلات حافظه
عوارض و مشکلات ناشی از سندرم داون
عوارض و مشکلات احتمالی ناشی از سندرم داون در کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نقص قلبی: حدود ۵۰٪ کودکان مبتلا به سندرم داون با نقایص مادرزادی خطرناک و تهدید کننده زندگی که نیاز به عمل جراحی در اوایل کودکی و نوزادی دارند، متولد می‌شوند.
- اختلالات سیستم ایمنی: کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل ناهنجاری‌هایی در سیستم ایمنی خود، به احتمال زیاد دچار اختلالات خود ایمنی، سرطان‌هایی مانند سرطان خون و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه می‌شوند.
- نقص دستگاه گوارش (GI): سندرم داون ممکن است خطر ابتلا به ناهنجاری‌های روده، مری و مقعد را افزایش دهد. این مشکلات ممکن است اغلب منجر به انسداد دستگاه گوارش، ریفلاکس اسید (سوزش معده) و بیماری سلیاک در برخی از کودکان شود.
- مشکلات مربوط به ستون فقرات: عدم انطباق دو مهره اول ستون فقرات که غالباً بی‌ثباتی آتلانتو اکسیال (AAI) نامیده می‌شود، در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون دیده می‌شود. اگر گردن بیش از حد بزرگ باشد، ممکن است به نخاع آسیب وارد کند.
- چاقی: احتمال چاقی در کودکان مبتلا به سندرم داون زیاد است.
- آپنه خواب: تغییر در بافت‌های نرم و سیستم اسکلتی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون، ممکن است منجر به انسداد مجاری تنفسی این کودکان شود.
- زوال عقل: سندرم داون ممکن است خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در دهه ۵۰ زندگی افزایش دهد و بیماری آلزایمر هم ممکن است به زوال عقل کمک کند.
- مشکلات دندانی: کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری از آسیب‌های دندان و بیماری‌های لثه قرار دارند.
- تشنج: خطر تشنج در کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد معمولی است. این عارضه ممکن است به دلیل کاهش توانایی مهار مسیرهای الکتریکی در مغز باشد.
- ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز: کودکان مبتلا به سندرم داون همچنین در معرض خطر بیشتری برای بروز ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز هستند که کم‌کاری تیروئید، از شایع‌ترین آن‌ها است.
- مشکلات بینایی: مشکلات بینایی نیز ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم داون دیده شود و ممکن است از سنین بسیار کم به عینک نیاز داشته باشند.
- عفونت گوش و مشکلات شنوایی: آناتومی صورت و عفونت‌های دستگاه تنفسی فوقانی در کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب ممکن است به بروز عفونت‌های گوش در آن‌ها کمک کند. عفونت‌ها همچنین ممکن است باعث کم شنوایی انتقالی در آن‌ها شوند.
این عوارض ممکن است با افزایش سن رخ دهد یا نسبت به قبل بدتر شود. برای شناسایی و درمان عوارض قبل از وخیم‌تر شدن، پیگیری و کنترل منظم توصیه می‌شود.
چه موقع باید به پزشک مراجعه کنیم؟
سندرم داون معمولاً قبل از تولد یا هنگام تولد تشخیص داده می‌شود. متخصصان اطفال ممکن است بسته به شدت وضعیت کودک، معاینات و ویزیت‌های پیگیری را برنامه‌ریزی کنند. کودکانی که با مشکلات همراه بیماری، از جمله مشکلات قلبی روبرو هستند ممکن است به ویزیت‌ها و پیگیری‌های بیشتری نسبت به کودکان با موارد خفیف‌تر نیاز داشته باشند.
با متخصص اطفال کودک خود صحبت کنید تا در مورد برنامه مراقبت فردی کودکتان اطلاعاتی به شما بدهد. آموزش و درمان زودهنگام ممکن است به بهبود کیفیت زندگی اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کند.
تشخیص سندرم داون
امروزه پزشکان می‌توانند سندرم داون را قبل از تولد کودک یا هنگام تولد تشخیص دهند:
- در آزمایش‌های قبل از تولد به نام تست‌های غربالگری، از آزمایش خون و سونوگرافی (تست تصویربرداری) برای جستجوی “مارکرها”یی استفاده می‌شود که نشان می‌دهد سندرم داون وجود دارد یا خیر.
- دیگر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد که برای تشخیص سندرم داون استفاده می‌شود شامل تست آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) می‌باشند. در این آزمایش‌ها، پزشک نمونه‌ای از سلول‌ها را از بخشی از رحم به نام جفت (CVS) یا مایع اطراف کودک (آمنیوسنتز) بیرون می‌کشد تا وجود کروموزوم‌های غیرطبیعی را بررسی کند. می‌توانید خودتان انتخاب کنید که این غربالگری‌های قبل از تولد را انجام دهید یا خیر.
- در هنگام تولد، پزشک علائم جسمی سندرم داون را در کودک بررسی می‌کند. برای تأیید تشخیص، آزمایش خونی به نام کاریوتیپ انجام می‌شود. در این آزمایش، نمونه کوچکی از خون گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا مشخص شود مقدار اضافی کروموزوم ۲۱ وجود دارد یا خیر.
درمان سندرم داون
هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. اگرچه، تشخیص و درمان به موقع ممکن است به بهبود کیفیت زندگی اکثر این کودکان کمک کند. مداخلات اولیه، از جمله برنامه‌ها و منابع تخصصی، مفید واقع می‌شوند. گزینه‌های درمانی بر اساس نیازهای فردی برنامه‌ریزی می‌شوند. پزشکانی با تخصص‌های مختلف، در برنامه‌ی مراقبتی سندرم داون وارد می‌شوند زیرا در اغلب موارد، ناهنجاری‌های متعددی دیده می‌شود.
درمان‌های رایج برای سندرم داون عبارتند از:
- جراحی برای رفع نقایص قلبی و ناهنجاری‌های دستگاه گوارش.
- فیزیوتراپی، مانند فعالیت‌های اصلاحی و تمرینات. این درمان ممکن است به افزایش قدرت عضلات، بهبود تعادل و وضعیت قرارگیری بدن و تقویت مهارت‌های حرکتی کمک کند.
- گفتار و زبان درمانی، ممکن است به رشد گفتار و زبان کودک کمک کند.
- کاردرمانی. این درمان ممکن است به کودک شما کمک کند که مهارت‌های خود مراقبتی مانند لباس پوشیدن، استفاده از رایانه و نوشتن را در خود تقویت کند.
- درمان‌های رفتاری و احساسی. این درمان‌ها ممکن است به کودک شما کمک کند تا احساسات خود را کنترل کند.
- داروها و مکمل‌هایی مانند داروی فعال‌کننده روان یا سایکو اکتیو و مکمل‌های اسید آمینه. بسته به علائم بیمار، ممکن است این داروها تجویز شود.
- دستگاه‌های کمکی. این وسایل اغلب برای کمک به بهبود کیفیت زندگی کودک توصیه می‌شوند.
مراقبت‌های پزشکی پیشرفته و پیگیری‌های مکرر در افزایش امید به زندگی در کودکان مبتلا به سندرم داون نقش دارد. اگر علائم به خوبی مدیریت شود، بسته به شدت شرایط، فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند تا بیش از ۶۰ سال عمر کند. شما می‌توانید با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید تا بر اساس عوامل فردی کودک خود، به یک پیش‌آگهی دقیق برسید.
آیا می‌توان از سندرم داون جلوگیری کرد؟
سندرم داون یک بیماری قابل پیشگیری نیست. به والدینی که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با سندرم داون دارند، توصیه می‌شود که قبل از تصمیم به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین در شناسایی خطر داشتن نوزادی با سندرم داون کمک کند و آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد را به آن‌ها پیشنهاد دهد.
در صورت داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، حمایت دوستان، خانواده و گروه‌های پشتیبانی می‌تواند مفید باشد. آموزش‌های لازم و مفید در مورد این شرایط را کسب کنید و مرتباً کودک خود را برای بهبود کیفیت زندگی تشویق کنید. با حمایت و منابع مناسب، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.
