فاویسم مربوط به کمبود آنزیم G6PD در نوزادان است که با این نام شناخته می شود. فاویسم علت اصلی زردی و کم خونی در نوزادان و کودکان است. کمبود G6PD نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن بدن دچار کمبود آنزیمی به نام گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز است. G6PD در محافظت از گلبول های قرمز خون اهمیت بسزایی دارد. کمبود G6PD می تواند منجر به تجزیه آسان گلبول های قرمز خون شود. همولیز زمانی رخ میدهد که فرد در معرض عوامل محرک خاصی مانند برخی غذاها، ویروسها یا داروها قرار گیرد. در این مطلب می خواهیم با بهره جستن از تجربیات دکتر نسرین دوامی بهترین متخصص اطفال اصفهان بیشتر به این موضوع بپردازیم.
بیماری فاویسم در نوزادان چیست؟
همانطور که گفتیم فاویسم در نوزادان مربوط به کمبود آنزیم G6PD یا گلبول های قرمز خون است. گلبول های قرمز خون وظیفه حمل اکسیژن در بدن را بر عهده دارند. تجزیه بیش از حد گلبول های قرمز منجر به بروز کم خونی و در نتیجه رنگ پریدگی پوست و بی حالی می شود. تجزیه بیش از حد نیز ممکن است باعث تجمع مواد زائد شود. تجمع مواد زائد حاصل از تجزیه گلبول های قرمز خون بروز زردی را در برخی از نوزادان به دنبال دارد.
بیماری فاویسم در نوزادان هیچ درمانی ندارد و یک بیماری مادام العمر محسوب می شود. با این حال بیشتر نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به کمبود G6PD تا زمان پرهیز از عوامل محرک، زندگی کاملاً طبیعی خواهند داشت.
علت و عوامل خطر در بیماری فاویسم نوزادان
در مورد بیماری فاویسم در نوزادان می توان به مشکلات مربوط به ژن اشاره کرد. ژن G6PD روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین مردان بیشتر در معرض کمبود G6PD یا اختلال مرتبط با کروموزوم X یا بیماری فاویسم قرار می گیرند. کمبود G6PD افراد را از ابتلا به مالاریا محافظت می کند. به طور کلی می توان گفت کمبود آنزیم G6PD باعث بیماری فاویسم در نوزادان و در نهایت منجر به کم خونی و زردی آنها می شود این بیماری در نوزادانی دیده میشود که این آنزیم را به صورت ژنتیکی ندارند. تحقیقات نشان داده است باقلا(باقالی) در بدتر شدن علائم بیماری فاویسم نقش پر رنگی را ایفا میکند. بنابراین برای مادرانی که نوزاد آنها از شیر مادر تغذیه میکند و یا حتی در بزرگسالی آنها، اصلاً توصیه نمیشود.
علائم فاویسم در نوزادان
زردی یا رنگپریدگی پوست
ضربان قلب سریع
دل درد
احساس ضعف و بیحالی
احساس ضعف یا سرگیجه
زردی پوست یا چشمها
تیرگی ادرار
تب شدید
گیجی
افت فشارخون
تشخیص فاویسم در نوزادان
تشخیص بیماری فاویسم در کودکان یا کمبود G6PD در نوزادان میتواند مشکل باشد. در ابتدا پزشک باید مشکوک به وجود کم خونی همولیتیک در کودک گردد. تشخیص معمولاً با شمارش کامل خون و رتیکولوسیت تأیید می شود. رتیکولوسیت ها سلول های قرمز نابالغی هستند که از مغز استخوان در پاسخ به کمخونی ارسال می شوند. کم خونی همراه با افزایش تعداد رتیکولوسیت ها نشان دهنده کمخونی همولیتیک است. برخی آزمایشگاه ها ممکن است شمارش بیلی روبین را نیز انجام دهند که در این حالت افزایش می یابد. بیلی روبین هنگام تجزیه سلول های قرمز خون آزاد شده و باعث ایجاد زردی در هنگام بحران های همولیتیک می شود.
در روند تعیین تشخیص پزشک باید احتمال وجود کمخونی همولیتیک اتوایمیون را رد کند. آزمایش مستقیم آنتی گلوبولین آنتیبادیهای علیه سلولهای قرمز خون را بررسی می کند. حضور این آنتیبادیها باعث حمله سیستم ایمنی بدن کودک به گلبولهای قرمز می شود. در بیشتر موارد کمخونی همولیتیک اسمیر خون محیطی در روند تشخیص بسیار مفید است. در کمبود G6PD حضور سلولهای بایت و بلیستر رایج است. این سلولها در اثر تغییراتی که در سلولهای قرمز خون هنگام تجزیه ایجاد می شوند، به وجود می آیند.
در صورت مشکوک بودن به فاویسم یا کمبود G6PD، می توان سطح G6PD را ارزیابی کرد. سطح G6PD پایین نشاندهنده کمبود G6PD است. متأسفانه در صورت وجود یک بحران همولیتیک حاد حتی با وجود طبیعی بودن سطح G6PD احتمال مشکل کمبود این آنزیم همچنان وجود دارد. رتیکولوسیت های متعددی که در طی بحران همولیتیک وجود دارند حاوی سطح طبیعی G6PD بوده و باعث ایجاد نتایج منفی کاذب می شوند. اگر به شدت به نتایج مشکوک هستید، هنگامی که بیمار در وضعیت ابتدایی قرار دارد آزمایش باید مجدداً تکرار شود.
درمان فاویسم در نوزادان چیست؟
نوزاد مبتلا به بیماری فاویسم باید در کودکی و بزرگسالی از مصرف غذاها، داروها و محیطهایی که در این قسمت لیست شده است خودداری کند. خودداری از مصرف باقالی و محصولات فرآوری شده یکی از روشهای درمانی است.
همچنین توصیه می شود مادر نوزاد مبتلا فاویسم نیز از مصرف حبوبات مانند عدس، انواع لوبیا، نخود فرنگی، لپه و باقلا پرهیز نماید. زیرا مصرف این خوراکیها از شیر مادر انتقال داده میشود و علائم بیماری فاویسم نوزاد را بدتر می کند.
پرهیزهای غذایی
نوشیدن مایعات به بهبود علائم بیماری فاویسم کمک میکند.
مصرف زیاد سیزیجات برای کودک فاویسم مناسب نیست.
نوزاد فاویسم باید از بوی نفتالین، سموم حشره کش و یا رنگهای ساختمانی دور باشد.
ممکن است برای کمخونی شدید نوزاد و یا کودک مبتلا به فاویسم مکمل و یا ویتامینهایی تجویز شود.
داروهایی که برای فاویسم در نوزادان تجویز می شوند
آنتی بیوتیک های سولفانامیدها مانند کوتریموکسازول،سولفاستامید، سولفاپیریدین و سولفادیازین
داروهای ضد مالاریا مانند پریماکین
متیلن بلو
داروهای بیماری سل مانند داپسون و سولفوکسون
دوکسوروبیسین یا راسبوریکاز
فنازوپیریدین
کوتریموکسازول، آسپرین
زمان مراجعه به پزشک برای فاویسم در نوزادان
برای پیگیری و درمان بیماری فاویسم در کودکان بهتر است پس از مشاهده هر یک از علائم به متخصص اطفال مراجعه کنید. معمولاً پزشک بسته به شرایط فرزند شما، درمان مناسب را تجویز می کند. هر چقدر شدت زردی نوزاد یا کودک شما بیشتر باشد، نیاز به درمان های اورزانسی می باشد. جهت مراجعه به مطب دکتر نسرین دوامی ودرمان نوزاد کافی است با مطب تماس حاصل فرمایید.
کلام پایانی
فاویسم در کودکان یکی از مشکلاتی است که اکثر والدین یک هفه تا دو سال پس از تولد فرزند خود با آن روبرو می شوند. برای اینکه فرزند شما مشکل حادی پیدا نکند، بهتر است به محض مشاهده علائم به متخصص اطفال مراجعه کنید. در این مطلب هر آنچه که می توانست در این زمینه به شما کمک کند را بیان کردیم. در صورت داشتن هر گونه سوال می توانید در بخش دیدگاه ها در انتهای این مطلب آن را با ما در میان بگذارید.
