هموفیلی در کودکان به دلیل فقدان پروتئین انعقاد خون رخ می دهد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی بوده و طبق آمار کودکان پسر بیش تر از کودکان دختر دچاری این بیماری می شوند. هموفیلی در کودکان به این معنا می باشد که خونریزی آن ها چه داخلی چه بیرونی به دلیل نبود پروتئین انعقاد خون به کندی پایان می پذیرد و مدت زیادی طول می کشد. به طور کلی فرآیند انعقاد خون در بدن افراد غیر هموفیلی به این گونه می باشد که پس از جراحت و یا بریدگی خونریزی با فاصله کوتاهی متوقف می شود. در کودکان هموفیلی خونریزی داخلی (زانوها یا لگن ) شایع می باشد. این بیماری در اثر تغییر در ژن ها از والد به فرزند و یا در طی جریان رشد در رحم مادر اتفاق می افتد. دخترانی که این ژن را داشته باشند و به بیماری مبتلا نشده باشند می توانند آن را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که فرزندتان به بیماری هموفیلی مبتلا می باشد لازم است قبل از بروز هر گونه عارضه خطرناکی تحت نظر بهترین متخصص اطفال قرار بگیرد و در صورت جراحت یا زخم فورا به یک مرکز پزشکی منتقل شود.
انواع هموفیلی
افرادی که بیماری هموفیلی دارند تا آخر عمرشان با این بیماری زندگی می کنند. خوشبختانه امروزه با پیشرفت در زمینه تولید فاکتورهای انعقادی امکان پیشگیری و درمان خونریزی وجود دارد. لازم با ذکر است با شناخت دقیق بیماری و نوع آن ، عوارض و مشکلات آن و هم چنین اتخاد سبک زندگی سالم و هوشمندانه هر کودکی می تواند مانند سایر کودکان زندگی سالم و طول عمری طبیعی داشته باشد. از آنجایی که این بیماری دائمی بوده و با فرد زندگی می کند لازم است نوع آن شناسایی شده و برنامه درمان مختص به کودک در نظر گرفته شود. در فهرست زیر انواع این بیماری آورده شده است.
هموفیلی نوع A :
این نوع هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور انعقادی خون به نام فاکتور ۸ ایجاد می شود. شایعترین نوع هموفیلی بوده و از هر ۱۰ نفر بیماری هموفیلی ۹ نفر به این نوع مبتلا هستند. هموفیلی نوع A را هموفیلی کلاسیک و یا فاکتور ۸ هم می نامند.
هموفیلی نوع B :
این نوع هموفیلی که با نام هموفیلی کریسمس هم شناخته می شود به دلیل کمبود فاکتور انعقادی خون به نام فاکتور ۹ گفته می شود.
هموفیلی نوع C :
این نوع هموفیلی دراثر کبود فاکتور انعقادی ۱۱ استفاده می شود.
علت بیماری هموفیلی
همانگونه که در بخش های پیشین خاطر نشان شد این بیماری همیشه از والد به کودکان می رسد. علت بروز این بیماری این می باشد که ژنی که مسئول انتقال دستورات ساخت فاکتور انعقادی می باشد به درستی کار نمی کند. این ژن بر روی کروموزم X قرار دارد. زنان دارای دو کروموزم X می باشند و مردان یک کروموزم X و یک کروموزم Y دارند.
کروموزم x مسئول ساخت این فاکتور انعقادی را به عهده دارد. به دلیل شیوع بیشتر این بیماری در مردان ، مردانی که کروموزم X آن ها دارای ژن معیوبی باشد که آن را مادر به ارث برده اند به هموفیلی مبتلا می شوند.
اگر هر دو نفر از والدین دارای این ژن معیوب باشند می توانند آن را به فرزند دخترشان انتقال دهند. اگرچه در صورتی که سطح فاکتورهای انعقادی خون در بیمار بسیار پایین باشد فرد دچار مشکلات خونریزی خواهد شد. ناگفته نماند که در زنانی که یک نسخه از این ژن معیوب وجود داشته باشد حتی اگر در سلامت کامل باشند می توانند آن را به فرزندشان منتقل کنند.
علائم هموفیلی در کودکان
شایع ترین علامت این بیماری خون ریزی شدید و غیرقابل کنترل می باشد. شدت این بیماری به سطح فاکتورهای انعقادی خون بستگی دارد. هموفیلی شدید وضعیتی می باشد که در آن سطح فاکتور ۸ یا ۹ خون کمتر از یک درصد می باشد. این کودکان به راحتی می توانند دچار خونریزی شوند. گاهی خونریزی در این افراد بدون آسیب یا جراحتی رخ می دهد. در اکثر مواقع خونریزی در سر و مفاصل رخ می دهد. علائم هموفیلی در کودکان را می توان موارد زیر دانست :
کبودی :
هنگامی که بدن با جسمی برخورد کند دچار کبودی و جمع شدن خون زیر پوست می شود. در کودکان بین سنین ۱۲ تا ۱۸ ماهگی به دلیل فعالیت زیادی که دارند این بیماری تشخیص داده می شود.
خونریزی :
افرادی که به بیماری هموفیلی مبتلا می باشند معمولا دچار خون دماغ ، خونریزی در ناحیه لثه و دهان می شوند. این افراد حتی ممکن است هنگام مسواک زدن یا انجام امور مربوط به دندان دچار خونریزی شوند. خونریزی درافراد هموفیلی می تواند از انواع خونریزی درون مفصلی ، خونریزی عضله ،خونریزی مغزی و یا حتی مشاهده خون در ادرار ومدفوع باشد.
عوارض و مشکلات هموفیلی
این بیماری می تواند سبب بروز مشکلات و عوارض بسیاری برای افراد شود که به شرح زیر می باشند:
- بزرگ شدن تومور مانند استخوان و عضله
- تولید آنتی بادی ها علیه فاکتورهای انعقادی
- عفونت ناشی از انتقال ایدز و هپاتیت B وC در خون فرد خون دهنده
تشخیص هموفیلی
پزشک بر اساس سابقه خانوادگی بیمار و پیشینه پزشکی بیمار و انجام معاینات پزشکی ابتلا به هموفیلی را تشخیص می دهد و انجام آزمایشات زیر تجویز می شود.
- شمارش کامل فاکتورهای خون که شامل گلبول های سفید و قرمز ، سلول های انعقادی خون ( پلاکت) و گلبول های قرمز نارس خون می باشد.
- سطح فاکتورهای انعقادی خون مورد بررسی قرار می گیرند.
- سرعت لخته شدن خون مورد آزمایش قرار می گیرد.
- بررسی DNA جهت بررسی اختلالات ژنتیکی صورت می گیرد.
بیشتر بخوانید : واکسن آنفولانزا برای کودکان
درمان بیماری هموفیلی
درمان بیماری هموفیلی مانند هر بیماری دیگر بر اساس شدت و علائم بیماری می باشد. پزشک متخصص شما با در نظر گرفتن شرایط زیر برای کودکتان برنامه درمانی خاصی را مدون می کند :
- سن کودک و وضعیت سلامتی کودک
- میزان تحمل داروها
پزشک شما جهت جلوگیری از خونریزی عضلانی تزریقات را به صورت زیرپوستی برای سلامتی کودک انجام می دهد.
هم چنین برای خونریزی مفصل انجام عمل جراحی و یا استراحت مطلق را تجویز می کند.
پزشک قبل از جراحی و یا امور مربوط به دندانپزشکی برای افزایش سطح فاکتورهای خون تزریق فاکتورهای جایگزین را انجام می دهد. هم چنین به منظور حفظ سطح فاکتورهای انعقادی پس از عمل نیز این کار انجام می شود. اگر بیمار خون زیادی از دست بدهد نیاز به اقدامات پزشکی فوری دارد.
